Hemokromatose er en sykdom som kjennetegnes ved økt mengde av jern i kroppen pga patologisk avleiring av jern i parenkymale organer, primært lever, men også i makrofager.
- Biokjemisk påvises høy serum-transferrinmetning hos de fleste, og mange har høye verdier av ferritin og moderat forhøyede transaminaser (ALAT) i serum.
- Patologisk høye jernlagre må foreligge for å stille diagnosen
S-ferritin kan være normalt, men stiger etter hvert. Utredning anbefales ved:
- Vedvarende ferritin > 300 µg hos menn
- Vedvarende ferrritin > 200 µg hos kvinner
Transferrin-metning:
- S-jern/TIBC x 100 > 55% hos menn - eller > 50% hos kvinner gir mistanke om hemokromatose
- Samtidig forhøyet ferritin styrker diagnosen
- Gentest anbefales når ferritin og transferrinmetning er forhøyet
Pasientene blir utredet og diagnostisert på Helgelandssykehuset Mo i Rana. Deretter kan fastlegen overta behandling og oppfølging av denne pasientgruppen og sørge for å holde ferritin under 50-100 μg/l.
For de fleste pasientene betyr dette livslang vedlikeholdsbehandling med venesectio hver 3.- 4. måned. Pasientene bør kontrolleres hos fastlege like før tapping.
Fastlegen henviser pasienten til vedlikeholdsbehandling med tapping på dialyse poliklinikk ved Helgelandssykehuset Mo i Rana.
Det er ikke tilknyttet legetjenester fra medisinsk avdeling i dette arbeidet.
Sykepleier sender kopi av venesectiorapport til fastlege etter behandling. Dersom tapping ikke blir gjennomført får pasienten ny time, eller fastlegen blir kontaktet for ny vurdering av tappeplan.
Fastlegen må selv vurdere om henvisning skal gjelde for hver tapping eller lage en årlig tappeplan.
Ved komplikasjoner eller usikkerhet rundt behandling kan pasienten henvises medisinsk avdeling på vanlig måte.
Kilde: Norsk Elektronisk Legehåndbok