Nyfødtscreening - blodprøve
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. For å undersøke om ditt barn har en medfødt sykdom som det er viktig å behandle raskest mulig, tar vi blodprøve fra barnets hæl eller håndbake cirka 48 timer etter fødsel.
Selv om et barn virker helt frisk fra fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom.
Det kan for eksempel dreie seg om en feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskyttet av mors stoffskifte. Derfor starter de alvorlige konsekvenser av denne type sykdommer oftest først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hoper seg opp skadelige stoffskifteprodukter i blodet, eller plutselig i form av livstruende stoffskiftekriser.
Jo lenger tid det går uten behandling, desto større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader. Det er derfor viktig å påvis sykdom så tidlig som mulig slik at nødvendig behandling kan settes i gang.
Henvisning og vurdering
Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus har nasjonal behandlingstjeneste for screening av alle nyfødte for alvorlige medfødte sykdommer og for oppfølging av pasienter med fenylketonuri (Føllings sykdom).
Før
Vi tar en blodprøve fra barnets hæl eller håndbake så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel. Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor, og heller ingen forberedelser for barnets del.
Under
Vi fyller fem felt på filterpapir med blod frå eit lite stikk i hælen eller handbaka til barnet.
Når prøven er tørka, blir prøven sendt saman med opplysningar om mors namn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varigheit, barnets fødselsdato, vekt og kjønn, til Nyfødtscreeninga på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet der prøven blir analysert.
Kva sjukdommar er med i undersøkinga?
Alle nyfødde skal ha tilbud om undersøking for 26 sjeldne sjukdommar det er viktig å starte behandling av, så raskt som mogleg. Tilbodet om nyfødtscreening omfattar to endokrinologiske sjukdommar, 21 metabolske sjukdommar, alvorleg kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlege T-celle defektar, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).
Analyseresultata sendt skriftleg til fødestaden. Når resultatet er normalt, gir ein inga tilbakemelding til foreldra. Ved mistanke om sjukdom, blir foreldra umiddelbart kontakta av lege slik at barnet kan bli undersøkt. Dersom screeninglaboratoriet mottar ein prøve av dårleg kvalitet, skal foreldra kontaktast umiddelbart av føde-/barselavdelinga, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å vere klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikkje treng å bety å barnet har ein sjukdom.
Oppbevaring av prøven i biobank
Etter at analysane er avslutta, blir resten av blodprøven lagra avidentifisert i Nyfødtscreeninga sin biobank på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet. Lagring av prøven gjer det mogleg å gjenta undersøkinga dersom det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkingar som ikkje var tilgjengeleg på fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også brukast til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetodar. Prøvene skal destruerast etter 6 år.
Biobank er også ein forskingsressurs og kan nyttast til forskingsprosjekt til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forsking.
Reservasjon mot lagring og bruk i forsking
Dersom de ikkje ønskjer at prøven skal lagrast eller nyttast i forsking, bruker de reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forsking og sender til Nyfødtscreeninga. Skjema om reservasjon finn du på Nyfødtscreeninga sine nettsider.
Etter
Fordi dette er en screeningundersøkelse vil det i sjeldne tilfeller, særlig hos for tidlig fødte, komme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser vil raskt avdekke om det første screeningresultatet var riktig.
En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av de 26 sykdommene det testes for. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.
Kontakt
-
Kontakt Føde- og barselstue, Brønnøysund
Distriktsmedisinsk senter (DMS) Sør-Helgeland
Skulesvei 13
8904 Brønnøysund
Transport
Praktisk informasjon
-
Kontakt Kvinne- og fødepost, Mo i Rana
Oppmøtested
Du finner oss i tredje etasje. Kun ledsager/far/partner og babyens søsken kan besøke mor etter fødsel.
Helgelandssykehuset Mo i Rana
Sjøforsgata 36
8613 Mo i Rana
Transport
Praktisk informasjon
-
Kontakt Kvinne- og fødepost, Sandnessjøen
Oppmøtested
Du finner oss i 4.etasje (etasjen over hovedinngangen). Mor og barn trenger ro og hvile, og har siesta fra kl. 13.00-16.00. Ledsager/far/partner og babyens søsken kan besøke mor etter fødsel.
Helgelandssykehuset Sandnessjøen
Prestmarkvn. 1
8800 Sandnessjøen
Transport
Praktisk informasjon